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Home Good Living Salute

Scoperta una tecnica per correggere le mutazioni genetiche

di Wonder Channel Redazione
26 Ottobre 2017 - Aggiornato il 26 Dicembre 2020
in Salute, Scienza
Tempo di lettura 2 minuti
0 0
scoperta mutazioni genetiche

Struttura DNA

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Gli scienziati del Massachusetts Institute of Technology e dell’Università di Harvard sono riusciti ad individuare due tecniche di editing genetico. Queste tecniche potrebbero consentire di controllare le cause di malattie molto pericolose, come la fibrosi cistica e la distrofia muscolare.

Il DNA e l’RNA contengono quattro acidi nucleici, ovvero l’adenina (A), la timina (T) – o l’uracile (U) nel caso dell’RNA – la guanina (G) e la citosina (C). L’adenina si lega solo con la timina (o l’uracile nel caso dell’RNA) , mentre la guanina è sempre accoppiata con la citosina.

Gli scienziati hanno spiegato che la fibrosi cistica e la distrofia muscolare sono causate da mutazioni in singole lettere nel genoma umano, in cui le coppe di acidi nucleici risultano mal appaiate.

I sistemi di editing genetico funzionano già nelle cellule viventi. I ricercatori stanno lavorando per capire come utilizzarli nei pazienti. Questa svolta permetterebbe di lottare contro ben 15.000 malattie genetiche.

La fibrosi cistica, che ogni anno colpisce 200.000 persone negli Stati Uniti, è causata da una mutazione genetica ereditaria. Tale mutazione provoca una anomala produzione di muchi, che va ad accumularsi nei polmoni e nell’apparato digestivo, provocando principalmente il blocco delle vie aeree.

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Attualmente è già possibile gestire le conseguenze della fibrosi cistica attraverso l’utilizzo di macchine respiratorie, inalatori e farmaci. Tuttavia, la malattia potrebbe rivelarsi più aggressiva e portare addirittura al trapianto di polmone. La fibrosi cistica non può essere curata definitivamente e spesso si rivela fatale.

Una malattia pericolosa, che potrebbe essere gestita se nel genoma esistesse una G (guanina) dove le vittime della malattia hanno una A (adenina).

Grazie a quanto scoperto dagli scienziati del Massachusetts Institute of Technology e di Harvard potrebbe essere possibile riscrivere la parte del genoma non corretta.

Adenine Base Editor per riscrivere il DNA

I ricercatori hanno creato un editor di base di DNA, chiamato Adenine Base Editor (ABE). L’adenina così richiamata è sempre accoppiata con la timina, mentre la guanina è sempre accoppiata con la citosina.

L’ordine e le ripetizioni di queste coppie creano le nostre caratteristiche genetiche. Il più piccolo errore può rivelarsi fatale in un sistema apparentemente così semplice.

Il sistema elaborato dai ricercatori trasformerebbe l’adenina, erroneamente unita alla citosina, in guanina. Si trasforma, in sostanza, una coppia errata A-C in una coppia corretta G-C.

Si potrebbe riscrivere in questo modo qualsiasi coppia mutata nel genoma!

I risvolti di questa scoperta potrebbero essere davvero rivoluzionari. Riuscendo a correggere le mutazioni genetiche responsabili delle malattie rare si potrebbe addirittura arrivare ad eliminarle completamente.

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